Fibrosis Quística

 

Definición

Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura.
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Sintomas

Dado que existen más de 1,000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos de persona a persona. Pero, en general, incluyen:Dolor abdominal a causa del estreñimiento severoExpectoración o aumento de moco en los senos paranasales o los pulmonesRetraso en el crecimientoFatigaLos bebés pueden tener una piel con sabor saladoAusencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vidaHeces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotantesInfecciones respiratorias recurrentes, como neumonía o sinusitisPérdida de peso o insuficiencia en el aumento de peso normal en la niñez

Tratamiento

Un diagnóstico precoz de la fibrosis quística y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. Las clínicas especializadas en fibrosis quística pueden ser de ayuda y se pueden encontrar en muchas comunidades.El tratamiento para los problemas pulmonares incluye:Antibióticos para prevenir y tratar infecciones pulmonares y sinusalesMedicamentos para inhalar que ayuden a abrir las vías respiratoriasTerapia de reemplazo de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoraciónTrasplante de pulmón en algunos casosEl tratamiento para los problemas intestinales y nutricionales puede incluir:Una alimentación especial para ayudar con la nutrición (ver: consideraciones nutricionales para la fibrosis quística)Enzimas pancreáticas para reponer las enzimas faltantesSuplementos vitamínicos, especialmente de las vitaminas A, D, E y K

Espectativas - Pronóstico

Actualmente, el período de vida promedio para aquellos que llegan a la adultez es de aproximadamente 35 años, un aumento considerable registrado durante las últimas tres décadas.La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.

Prevención

No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen en el 60 al 90% de los portadores, dependiendo de la prueba utilizada.
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Algunos medicamentos indicados para el Tratamiento de Fibrosis Quística

Código Medicamento Laboratorio
P00009466 MEROPENEM KENER
P00010318 PEMIFHEN FARMACEUTICA HISPANOAMERICANA
P00011740 TREPETAN ALPHARMA
P00009467 MERREM I.V. ASTRAZENECA
P00012162 WAYTRAX CARBEL
P00009288 LOXOROL BEST
P00005747 AMPLIUM PROBIOMED
P00006057 BACPROIN BEST
P00008154 FLOXITUL RANDALL
P00010706 PULMOZYME ROCHE
P00010423 PISAPEM PISA
P00006979 COLMESDANT STENDHAL
P00011904 URSOFALK FARMASA
P00011655 TOBI ASOFARMA

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